"Wilson hastalığı" sayfasını değiştirmektesiniz

{{_divyasla}}
== Giriş ==
Wilson hastalığı (WH) bakır metabolizma bozukluğuna bağlı
olarak gelişen otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Etkilenen
kişilerde karaciğer ve beyin başta olmak üzere pek çok organ bakır
birikiminden etkilenebilir. Wilson hastalığı eğer tedavi edilmezse
ölümcül seyirlidir.
Wilson hastalığı ilk olarak 1912’de Amerikalı nörolog
Samuel Alexander Kinnier Wilson tarafından tanımlanmıştır.
Wilson, Londra'da bulunan The National Hospital Queen Square
Hastanesi’nde yaptığı tezde bu hastalığı detaylı bir şekilde tarif
etmiş ve progresif lentiküler dejenerasyon olarak adlandırmıştır.
Kayser, Wilson’un hastalığı tanımlamasından 10 yıl önce,
pigmente korneal halkaları tariflemiştir. Kayser’in bu tarifi ilk
olarak bir Wilson hastasında yaptığı düşünülmektedir. Wilson
hastalığı hastalarının beyin ve karaciğerlerinde aşırı bakır biriktiği 1929 ve 1930 yıllarında tespit edilmiş ve 1952 yılında serum
seruloplazminin WH hastalarında düşük olduğu gösterilmiştir. Hastalığın genetik etyolojili olabileceğine ilk olarak 1921
yılında Hall tarafından dikkat çekilerek otozomal resesif geçişli
olabileceği bildirmiş, 1960 yılında bu bilgi Bearn tarafından
da doğrulanmıştır. 1993 yılında hastalığın nedeni olan gen
ATP7B klonlanmıştır.
Wilson hastalığı 1951 yılına kadar ilerleyici ve ölümcül
seyreden bir hastalıktı. Cumings arsenik zehirlenmesinde
kullanılan British antilewisite (BAL) veya Dimerkaprol’ün
şelasyon tedavisi olarak WH hastalarında da kullanılabileceğini
önermiştir. 1951 yılında Cumings, Denny-Brown ve Porter
intramüsküler Dimerkaprol’ün WH tedavisindeki yararını
bildirilmişlerdir. İlk olarak intramüsküler Dimerkaprol
şelatör ajan olarak kullanılmaya başlanmıştır. Yan etkileri oldukça
fazla olan Dimerkaprol’ün yerine John Walshe 1956 yılında Penisilamin’in klinik yararının olduğunu bildirmesi bu hastalıkta
devrim yaratmıştır. 1969 yılında Walshe, Penisilamin’e
dirençli veya tolere edemeyen vakalarda alternatif olarak Trientin’i
kullanmaya başlamıştır. Bu iki ilaç hala WH’da kullanılan ana
şelatör tedavilerdir. Schouwink ve Hoogenrand 1960’lı yılların
başında WH için çinko kullanımını önermiştir. Walshe 1986
yılında Amonyum tetrathiomolibdat’ın tedavide kullanabileceğini
bildirilmiştir. Amonyum tetrathiomolibdat bakır zehirlenmesi
için veterinerler tarafından sık kullanılan bir şelatördür. Halen
nörolojik WH olan hastalar için kullanımı araştırılmaktadır.
</div>
<noinclude>


{{da}}{{nö}}

</noinclude>