"Wilson hastalığında klinik tablo" sayfasını değiştirmektesiniz

== Klinik Tablo ==
Hastalığın semptomları genellikle 2. ve 3. dekatlarda başlar.
Büyük vaka serilerinde nörolojik bulguların başlangıç yaşı
genellikle 15 ile 21 yaş arasındadır. Nadir olmakla beraber çok
küçük (2 yaş) ve çok büyük (70 yaşın üzeri) yaşlarda ilk yakınmaları
başlayan WH hastaları bildirilmiştir.
Wilson hastalığı'nda belirti ve bulgular serumda serbest
dolaşan bakırın çöktüğü doku ve organların işlevlerini bozması ile
ortaya çıkar. Bütün vakalarda karaciğer mutlaka tutulur.
Bu tutulum serum transaminazlarında hafif artıştan akut fulminan
veya kronik hepatite kadar değişen tablolara yol açabilir. Fulminan
hepatitli hastalarda bulantı, kusma, kilo kaybı ve vücudun çeşitli
yerlerinde kanamalar görülebilir. Kronik karaciğer yetmezliğinin
bulguları olan anemi ve koagülasyon faktörlerinin bozulması
ilk bulgular olarak ortaya çıkabilir. Hastalığın ileri evrelerinde
siroz ortaya çıkar. Kronik siroz ve inflamasyon zeminde ortaya
çıkan hepatoselüler karsinom WH’da nadir de olsa görülebilir.
Açıklanamayan kronik karaciğer hastalığı olan bütün genç
hastalarda WH mutlaka düşünülmelidir.

Nörolojik tutulum hastaların %40-50’sinde ilk belirti olarak
kendini gösterir. Bulgular başlangıçta hafif olabileceğinden
nörolojik muayene mutlaka tüm WH şüphesi olan hastalarda
yapılmalıdır. Karaciğer hastalığı semptomları görülen hastalarda
nörolojik bulguların ortaya çıkması genellikle 2-5 yıl sonradır.
Nörolojik tutulumu olan hastaların hemen hepsinde karaciğer
sirozu vardır. Bazı yaşlı hastalarda karaciğer sirozu olmadan
nörolojik tutulumun olabileceğine dair bildiriler de vardır.
Dizartri, tremor, distoni ve parkinsonizm en sık karşılaşılan
klinik tablolardır. Distoni fokal veya jeneralize özellikte olabilir.
Bazı hastalarda yüz kaslarının distonik tutulumuna bağlı olarak
sırıtır gibi bir görünüm vardır (risus sardonicus). Dil ve farenks
kaslarının tutulumu konuşma ve yutma bozukluklarına yol açar.
Larenks kaslarının tutulumu nedeniyle hasta bazen fısıldar tarzda
konuşur ve hastanın anlaşılması çok zor olabilir. Ekstremite ve
aksiyal kaslardaki parkinsonizm ve/veya distoni yürüyüşü olumsuz
etkiler. Kore, tik ve miyoklonus daha nadir görülen hareket
bozukluklarıdır. Ataksi gibi serebellar sistem bulguları hastaların
%25'inde görülür. Serebellar bulgular yürüme ve konuşma
bozukluğuna neden olabilir veya katkıda bulunabilir. Nadiren
epileptik nöbetler de nörolojik tabloya katılabilir. Nöbetler tedavi
ile bakırın vücuttan fazla atılmasına bağlı olarak da gelişebilir.
Somatik nörolojik belirtilerle hemen hemen eş zamanlı olarak
davranışsal sorunlar ve mental durum değişiklikleri ortaya çıkar.
{{:wilson hastalığı klinik bulgular}}

Kognitif ve davranışsal belirtiler çok hafif seyredebileceği gibi
ciddi sorunlara da yol açabilir (8). Okul başarısının azalması
çoğu hasta yakınının dikkatini çeken ilk kognitif belirti olabilir.
Nöropsikolojik değerlendirmede en belirgin etkilenen alanlar
yürütücü işlevler, bellek (primer bir bellek bozukluğundan çok
dikkate ve yürütücü işlev bozukluğuna bağlı olarak gelişir)
ve görsel-mekansal işlevlerdir (9). Mevcut lezyonlar ne kadar
yaygınsa mental durumdaki bozukluk o kadar fazla görülür.
Hastaların %30-50’sinde psikiyatrik belirtiler vardır. Bunlardan
en sık görülenler [[anksiyete]], duygudurum bozuklukları ve psikotik
belirtilerdir.
Serumda dolaşan bakırın korneanın iç yüzeyindeki desement
tabakasına çökmesi sonucu, korneanın periferinde belirgin
kahverengi-yeşil bir halka oluşur. Hastalık için patognomonik
olan bu bulguya Kayser-Fleischer Halkası (KFH) denir. [[Kayser-Fleischer halkası]] bazen çıplak gözle dahi farkedilebilecek kadar
belirgin olabilirse de klasik bir göz muayenesi ile çoğu kez
saptanamaz ve gözün yarık-lamba (slit-lamp) ile muayenesi
gerekir. Kayser-Fleischer halkası ilk olarak korneanın üst
kutbunda görülür. Klasik bilgi olarak nörolojik belirtiler
ortaya çıktığında KFH'nin mutlaka mevcut olduğu söylense de
%5’den az vakada nörolojik tutulumlu bir Wilson hastasında
saptanmayabilir. Kronik karaciğer hastalıklarında, özellikle
uzun süreli kolestaz ve kriptojenik sirozlu hastalarda da nadiren
KFH görülebilir. Kayser-Fleischer halkası medikal tedavi veya
karaciğer transplantasyonundan sonra normale döner. Bu halkanın
kaybolmaması veya tekrar ortaya çıkması tedaviye kompliansın
kötü olduğunu düşündürür. Diğer bir göz bulgusu olan “Ayçiçeği
katarakt” parlak renklidir ve sadece yarık-lamba (slit-lamp)
muayenesinde görülür. Görülme sıklığı KFH’ye göre daha
azdır. Ayçiçeği katarakt vizyonu bozmaz ve tedavi ile bu bulgu
da geriler.
Wilson hastalarında üriner, kardiyak, endokrin ve kas-iskelet
sistemi de tutulabilir. Dolayısıyla bu sistemlere ait laboratuvar
ve klinik bulgular da ortaya çıkabilir. Kemik anormallikleri
arasında osteomalazi, osteoporoz, spontan fraktürler, erişkin
raşitizmi, osteoartrit, osteokondritis dissekans, krondo kalsinozis,
subkondral kist oluşumu ve tırnaklarda azur lunale sayılabilir. Diz
eklemleri ve omurga en sık iskelet sisteminde etkilenen bölgelerdir.
Miyokardial bakır birikimi kardiyomiyopatiye ve aritmilere neden
olabilir. Ancak bu durum oldukça nadirdir. Diğer nadir görülen
klinik [[tablolar]] arasında hipoparatiroidizm, infertilite, tekrarlayan
düşükler ve böbrek yetmezliği sayılabilir.

WH tanısında Stiernlieb’s kriteri de kullanılmaktadır. Buna göre,
# KF halkası,
# Tipik nörolojik semptomlar,
# Düşük serüloplazmin düzeyi (<20 mgr/dl),
# Artmış hepatik bakır miktarı (>250 µgr/gün kuru ekstre).
Bu bulgulardan 2 veya daha fazla belirtinin olması, WH teşhisini koydurur.

<noinclude>
{{da}}


</noinclude>