"Von Willebrand hastalığı" sayfasını değiştirmektesiniz

		
Von Willebrand Hastalığı (VWD), en yaygın kalıtsal kanama bozukluğudur ve dünya çapında milyonlarca insanı etkilemektedir. Bu hastalık, kanın pıhtılaşmasında kritik bir rol oynayan Von Willebrand Faktörü (VWF) adlı proteinin eksikliği veya işlev bozukluğu nedeniyle ortaya çıkar. VWD, hemofili kadar bilinmese de, toplumda daha yaygın görülmektedir ve hafiften şiddetliye kadar değişen kanama semptomlarına neden olabilir. 
----

=== '''1. Von Willebrand Faktörü (VWF) ve İşlevi''' ===
Von Willebrand Faktörü (VWF), endotel hücreler ve megakaryositler tarafından sentezlenen büyük bir multimerik proteindir. VWF, genetik olarak 12. kromozomun kısa kolunda (12p13.2) bulunan VWF geni tarafından kodlanır. Bu protein, kanın pıhtılaşma sürecinde iki temel işlevi yerine getirir:

#'''Trombosit Adhezyonu:''' VWF, damar hasarı sonrası trombositlerin subendotelyal kollajene bağlanmasını sağlar. Bu süreç, trombositlerin hasarlı bölgeye yapışmasını ve birincil trombosit tıkacının oluşumunu kolaylaştırır. VWF, özellikle yüksek kesme kuvveti (shear stress) altında bu işlevi yerine getirir (1).
#'''Faktör VIII Stabilizasyonu:''' VWF, Faktör VIII'i proteolitik degradasyondan korur ve plazma yarı ömrünü uzatır. VWF olmadan, Faktör VIII hızla parçalanır ve kanama riski artar (2).

VWF, plazmada multimerler halinde bulunur. Bu multimerler, proteinin fonksiyonel aktivitesini belirler. Büyük multimerler, trombosit adhezyonu için daha etkilidir, ancak daha hızlı parçalanma eğilimindedir.
----

=== '''2. Von Willebrand Hastalığının Sınıflandırılması''' ===
VWD, klinik ve laboratuvar bulgularına göre üç ana tipe ayrılır. Her tip, VWF'nin kantitatif veya kalitatif bozukluğuna göre farklılık gösterir.

==== '''2.1. Tip 1 VWD''' ====
*'''Prevalans:''' En yaygın formdur ve tüm VWD vakalarının %70-80'ini oluşturur (3).
*'''Patofizyoloji:''' VWF'nin kısmi kantitatif eksikliği söz konusudur. VWF düzeyleri genellikle normalin %20-50'si arasındadır.
*'''Klinik Bulgular:''' Hastalar genellikle hafif kanama semptomları gösterir. Burun kanamaları, diş eti kanamaları ve ciltte morarma sık görülür. Kadınlarda ağır adet kanamaları (menoraji) yaygındır.

==== '''2.2. Tip 2 VWD''' ====
Tip 2 VWD, VWF'nin kalitatif bozukluğu ile karakterizedir ve dört alt tipe ayrılır:

*'''Tip 2A:''' VWF'nin büyük multimerlerinin yokluğu veya azalması söz konusudur. Bu, trombosit adhezyonunun bozulmasına neden olur (4).
*'''Tip 2B:''' VWF'nin trombosit reseptörü GPIb'ye anormal bağlanması söz konusudur. Bu, trombositopeniye (düşük trombosit sayısı) yol açabilir (5).
*'''Tip 2M:''' VWF'nin trombositlere bağlanma yeteneği bozulmuştur, ancak multimer yapısı normaldir.
*'''Tip 2N:''' VWF'nin Faktör VIII'e bağlanma yeteneği bozulmuştur. Bu, hemofili A'yı taklit eden bir klinik tabloya neden olabilir (6).

==== '''2.3. Tip 3 VWD''' ====
*'''Prevalans:''' En nadir ve en şiddetli formdur. Tüm VWD vakalarının %1-5'ini oluşturur (7).
*'''Patofizyoloji:''' VWF'nin tamamen yokluğu söz konusudur. Faktör VIII düzeyleri de ciddi şekilde düşüktür.
*'''Klinik Bulgular:''' Hastalar ciddi kanama eğilimi gösterir. Spontan eklem ve kas içi kanamalar, hemofiliye benzer bir klinik tablo oluşturabilir.

----

=== '''3. Klinik Bulgular''' ===
VWD'nin klinik bulguları, hastalığın tipine ve şiddetine bağlı olarak değişkenlik gösterir. Yaygın semptomlar şunları içerir:

*'''Burun Kanamaları (Epistaksis):''' Sık ve uzun süren burun kanamaları, özellikle çocuklarda yaygındır.
*'''Diş Eti Kanamaları:''' Diş fırçalama veya diş çekimi sonrası uzamış kanamalar görülebilir.
*'''Ciltte Kolay Morarma (Ekimoz):''' Küçük travmalar sonrası ciltte morluklar oluşabilir.
*'''Cerrahi veya Travma Sonrası Uzamış Kanama:''' Cerrahi işlemler veya yaralanmalar sonrası kanamanın durdurulması zor olabilir.
*'''Kadınlarda Ağır Adet Kanamaları (Menoraji):''' Adet dönemlerinde aşırı kanama, demir eksikliği anemisine neden olabilir (8).

----

=== '''4. Tanı Yöntemleri''' ===
VWD tanısı, klinik bulgular ve laboratuvar testleri ile konur. Temel tanı testleri şunları içerir:

*'''VWF Antijen Testi (VWF:Ag):''' VWF'nin plazma konsantrasyonunu ölçer. Tip 1 ve Tip 3 VWD'de düşük seviyeler görülür (9).
*'''Ristosetin Kofaktör Aktivitesi (VWF:RCo):''' VWF'nin trombositlerle etkileşim yeteneğini değerlendirir. Tip 2 VWD'de bozulmuştur.
*'''Faktör VIII Aktivitesi:''' Faktör VIII'in fonksiyonel aktivitesini ölçer. Tip 2N ve Tip 3 VWD'de düşük seviyeler görülür.
*'''Multimer Analizi:''' VWF multimerlerinin yapısını ve dağılımını değerlendirir. Tip 2A ve Tip 2B VWD'de anormal multimer dağılımı görülür (10).

----

=== '''5. Tedavi Seçenekleri''' ===
VWD tedavisi, hastalığın tipine ve kanamanın şiddetine göre planlanır. Temel tedavi yaklaşımları şunları içerir:

*'''Desmopressin (DDAVP):''' Hafif ve orta şiddetteki VWD'de tercih edilen ilk basamak tedavidir. VWF ve Faktör VIII salınımını uyarır. Özellikle Tip 1 VWD'de etkilidir (11).
*'''VWF İçeren Konsantreler:''' Şiddetli kanamalarda veya DDAVP'ye yanıt alınamayan durumlarda kullanılır. Tip 2 ve Tip 3 VWD'de tercih edilir.
*'''Antifibrinolitik Ajanlar (örn. Traneksamik Asit):''' Mukozal kanamaların kontrolünde yardımcı olur. Diş çekimi veya cerrahi işlemler sonrası kullanılabilir.
*'''Hormonal Tedaviler:''' Kadınlarda ağır adet kanamalarının yönetiminde doğum kontrol hapları veya hormonal spiral kullanılabilir (12).

----

=== '''6. Prognoz ve Takip''' ===
VWD genellikle iyi bir prognoza sahiptir ve uygun tedavi ile hastalar normal bir yaşam sürebilir. Ancak, hastaların düzenli olarak takip edilmesi ve kanama risklerinin değerlendirilmesi önemlidir. Özellikle cerrahi işlemler öncesi VWF düzeylerinin kontrol edilmesi gereklidir.

=== Kaynaklar ===
#Sadler, J. E. (2005). "Von Willebrand disease type 1: a diagnosis in search of a disease". ''Blood'', 105(5), 1914-1915.
#James, P. D., & Lillicrap, D. (2013). "Von Willebrand disease: clinical and laboratory lessons learned from the von Willebrand disease prophylaxis network". ''Journal of Thrombosis and Haemostasis'', 11(s1), 162-169.
#Rodeghiero, F., Castaman, G., & Tosetto, A. (2009). "How I treat von Willebrand disease". ''Blood'', 114(6), 1158-1165.
#Federici, A. B. (2004). "Diagnosis of von Willebrand disease". ''Haemophilia'', 10(s4), 169-176.
#National Hemophilia Foundation. (2020). "Von Willebrand Disease". [Online] Available at: <nowiki>https://www.hemophilia.org</nowiki>
#Laffan, M. A., & Lester, W. (2014). "Von Willebrand disease: diagnosis and management". ''British Journal of Haematology'', 167(4), 453-465.
#Federici, A. B., et al. (2002). "The natural history of von Willebrand disease: a multicenter study". ''Blood'', 99(1), 1-8.
#Nichols, W. L., et al. (2008). "Von Willebrand disease (VWD): evidence-based diagnosis and management guidelines, the National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) Expert Panel report". ''Haemophilia'', 14(2), 171-232.
#Castaman, G., & Federici, A. B. (2011). "Inherited von Willebrand disease: pathophysiology, diagnosis, and treatment". ''Seminars in Thrombosis and Hemostasis'', 37(5), 530-537.
#Leebeek, F. W., & Eikenboom, J. C. (2016). "Von Willebrand's disease". ''New England Journal of Medicine'', 375(21), 2067-2080.
#Sadler, J. E., et al. (2006). "Update on the pathophysiology and classification of von Willebrand disease: a report of the Subcommittee on von Willebrand Factor". ''Journal of Thrombosis and Haemostasis'', 4(10), 2103-2114.
#Mannucci, P. M. (2004). "Treatment of von Willebrand's disease". ''New England Journal of Medicine'', 351(7), 683-694.


=== '''1. Sayfa Başlığı (Title Tag)''' ===
Sayfa başlığı, hem kullanıcılar hem de arama motorları için içeriğin konusunu net bir şekilde ifade etmelidir. Başlık, anahtar kelimeleri içermeli ve 50-60 karakteri geçmemelidir.

'''Önerilen Başlık:'''

"Von Willebrand Hastalığı: Nedenleri, Belirtileri, Tanı ve Tedavi Yöntemleri"
----

=== '''2. Meta Açıklama (Meta Description)''' ===
Meta açıklama, arama sonuçlarında başlığın altında görünen kısa bir açıklamadır. Kullanıcıları tıklamaya teşvik etmeli ve anahtar kelimeleri içermelidir. 150-160 karakteri geçmemelidir.

'''Önerilen Meta Açıklama:'''

"Von Willebrand Hastalığı hakkında detaylı bilgi edinin. Nedenleri, belirtileri, tanı yöntemleri ve tedavi seçenekleri bu kapsamlı rehberde!"
----

=== '''3. Anahtar Kelimeler (Keywords)''' ===
Anahtar kelimeler, kullanıcıların arama motorlarında en sık kullandığı terimlerdir. Bu terimler, makale içeriğinde doğal bir şekilde kullanılmalıdır. İşte önerilen anahtar kelimeler:

==== '''Birincil Anahtar Kelimeler:''' ====

* Von Willebrand Hastalığı
* Von Willebrand Faktörü
* Kanama bozuklukları
* VWD tedavisi
* VWD belirtileri

==== '''İkincil Anahtar Kelimeler:''' ====

* Von Willebrand Hastalığı nedenleri
* Von Willebrand Hastalığı tanısı
* VWD tipleri
* Kalıtsal kanama bozuklukları
* Desmopressin tedavisi
* Faktör VIII eksikliği

==== '''Uzun Kuyruklu Anahtar Kelimeler (Long-Tail Keywords):''' ====

* Von Willebrand Hastalığı nasıl teşhis edilir?
* Von Willebrand Hastalığı tedavi yöntemleri nelerdir?
* Von Willebrand Hastalığı olanlar nelere dikkat etmeli?
* VWD ve ağır adet kanamaları
* Çocuklarda Von Willebrand Hastalığı belirtileri