Pendred sendromu: Revizyonlar arasındaki fark
Değişiklik özeti yok |
Değişiklik özeti yok |
||
| 1. satır: | 1. satır: | ||
Pendred sendromu otozomol resesif kalıtımlı doğuştan [[Bilateral|bilateral]] sensörinöral işitme kaybı ve guatr ile karekterize genetik düzensizliktir. Sendrom adını durumu ilk kez açıklayan irlandalı doktor Voughan Pendred'den alır.Hastalarda ötiroidi ya da hafif hipotiroidizm görülür. 7. kromozomun uzun koluna yerleşmiş PDS genindeki [[Mutasyon|mutasyon]] sepeptir. Bu gen tiroid bezinin foliküler hücrelerindeki | Pendred sendromu otozomol resesif kalıtımlı doğuştan [[Bilateral|bilateral]] sensörinöral işitme kaybı ve guatr ile karekterize genetik düzensizliktir. Sendrom adını durumu ilk kez açıklayan irlandalı doktor Voughan Pendred'den alır.Hastalarda ötiroidi ya da hafif hipotiroidizm görülür. 7. kromozomun uzun koluna yerleşmiş PDS(SLC26A4) genindeki [[Mutasyon|mutasyon]] sepeptir. Bu gen tiroid bezinin foliküler hücrelerindeki 'pendrin' denen iyot taşıyıcı proteini kodlar. Pendrin fonksiyonundaki bozukluğa bağlı olarak iyotun foliküler hücreye girmesi sekteye uğrar ve yetersiz iyota bağlı organifikasyon yetersizliği oluşur. İyotun organifikasyonu tiroglobulinle birleşmesidir. Sonuçta yetersiz tiroit hormonları üretilecek ve hipotiroit durum ortaya çıkacaktır. Semptomlar olmayabilir ya da daha sonra ortaya çıkabilir. Aynı gendeki mutasyonlar ayrıca Genişlemiş Vestibular Sıvı Kanalı Sendromu'na sebep olur .Bu sendromda iç kulaktaki vestibular genişleme iki taraflı sağırlığa neden olur ve sağırlık her zaman görülmemekle birlikte doğuştan olabilir ya da daha sonra gelişebilir. Sağırlık genelde progressiftir. MRI iç kulaktaki vestibular genişlemeleri görüntülemede kullanılır.Pendrine ayrıca böbreğin toplayıcı kanallarında bulunan 'beta intercalated' hücrelerinde de rastlanır ancak böbrekte bu sendroma bağlı semptom gelişimi görülmez.Bunun tam sebebi bilinmemekle birlikte böbreğin zengin [[asit]] baz değişimi yapan taşyıcı proteinlerin telafi edici etkisi düşünülmektedir. Pendred sendromu için özel tedavi yoktur ve semptomlar için supportif tedavi uygulanır. [[Category:Sendromlar]] | ||
[[ | |||
17.11, 11 Şubat 2019 itibarı ile sayfanın şu anki hâli
Pendred sendromu otozomol resesif kalıtımlı doğuştan bilateral sensörinöral işitme kaybı ve guatr ile karekterize genetik düzensizliktir. Sendrom adını durumu ilk kez açıklayan irlandalı doktor Voughan Pendred'den alır.Hastalarda ötiroidi ya da hafif hipotiroidizm görülür. 7. kromozomun uzun koluna yerleşmiş PDS(SLC26A4) genindeki mutasyon sepeptir. Bu gen tiroid bezinin foliküler hücrelerindeki 'pendrin' denen iyot taşıyıcı proteini kodlar. Pendrin fonksiyonundaki bozukluğa bağlı olarak iyotun foliküler hücreye girmesi sekteye uğrar ve yetersiz iyota bağlı organifikasyon yetersizliği oluşur. İyotun organifikasyonu tiroglobulinle birleşmesidir. Sonuçta yetersiz tiroit hormonları üretilecek ve hipotiroit durum ortaya çıkacaktır. Semptomlar olmayabilir ya da daha sonra ortaya çıkabilir. Aynı gendeki mutasyonlar ayrıca Genişlemiş Vestibular Sıvı Kanalı Sendromu'na sebep olur .Bu sendromda iç kulaktaki vestibular genişleme iki taraflı sağırlığa neden olur ve sağırlık her zaman görülmemekle birlikte doğuştan olabilir ya da daha sonra gelişebilir. Sağırlık genelde progressiftir. MRI iç kulaktaki vestibular genişlemeleri görüntülemede kullanılır.Pendrine ayrıca böbreğin toplayıcı kanallarında bulunan 'beta intercalated' hücrelerinde de rastlanır ancak böbrekte bu sendroma bağlı semptom gelişimi görülmez.Bunun tam sebebi bilinmemekle birlikte böbreğin zengin asit baz değişimi yapan taşyıcı proteinlerin telafi edici etkisi düşünülmektedir. Pendred sendromu için özel tedavi yoktur ve semptomlar için supportif tedavi uygulanır.