Bartter ve Gitelman sendromları: Revizyonlar arasındaki fark
(" == Bartter ve Gitelman sendromları nedir ? == Bartter ve Gitelman sendromları idrarda K kaybı, hipokalemi, metabolik asidoz, hiperreninemi..." içeriğiyle yeni sayfa oluşturdu) |
Değişiklik özeti yok |
||
2. satır: | 2. satır: | ||
== Bartter ve Gitelman sendromları nedir ? == | == Bartter ve Gitelman sendromları nedir ? == | ||
Bartter ve Gitelman sendromları idrarda K kaybı, hipokalemi, [[metabolik asidoz]], hiperreninemi ve hiperaldosteronizm ve normal kan basıncı ile karakterize hastalıklardır. Bartter sendromunda, Henle kulpunun çıkan kolunda ve toplayıcı kanallardaki taşıyıcı proteinlerin etkisini ortadan kaldıran mutasyonlara bağlı olarak sodyum klorür geri emilimi bozulmuştur. Gitelman sendromunda ise böbreklerde distal tubuluslarda tiyazide duyarlı Na/Cl taşıyıcılarındaki mutasyondur. Her ikiside [[otozomal]] resesif geçişlidir. Gitelman sendromu, Bartter sendromunun bir varyantıdır, Bartter sendromundan farklı olarak hipokalsiüri ve hipomagnezemi vardır. Bartter sendromu genellikle çocukluk yaşında (6 yaş öncesinde) ortaya çıkarken, Gitelman sendromunun erişkin yaşta ortaya çıktığı bilinmektedir. | Bartter ve Gitelman sendromları idrarda K kaybı, hipokalemi, [[Metabolik_asidoz|metabolik asidoz]], hiperreninemi ve hiperaldosteronizm ve normal kan basıncı ile karakterize hastalıklardır. Bartter sendromunda, Henle kulpunun çıkan kolunda ve toplayıcı kanallardaki taşıyıcı proteinlerin etkisini ortadan kaldıran mutasyonlara bağlı olarak sodyum klorür geri emilimi bozulmuştur. Gitelman sendromunda ise böbreklerde distal tubuluslarda tiyazide duyarlı Na/Cl taşıyıcılarındaki mutasyondur. Her ikiside [[Otozomal|otozomal]] resesif geçişlidir. Gitelman sendromu, Bartter sendromunun bir varyantıdır, Bartter sendromundan farklı olarak hipokalsiüri ve hipomagnezemi vardır. Bartter sendromu genellikle çocukluk yaşında (6 yaş öncesinde) ortaya çıkarken, Gitelman sendromunun erişkin yaşta ortaya çıktığı bilinmektedir. | ||
[[Kategori:Sendromlar]] |
20.39, 17 Mayıs 2019 itibarı ile sayfanın şu anki hâli
Bartter ve Gitelman sendromları nedir ?[düzenle | kaynağı değiştir]
Bartter ve Gitelman sendromları idrarda K kaybı, hipokalemi, metabolik asidoz, hiperreninemi ve hiperaldosteronizm ve normal kan basıncı ile karakterize hastalıklardır. Bartter sendromunda, Henle kulpunun çıkan kolunda ve toplayıcı kanallardaki taşıyıcı proteinlerin etkisini ortadan kaldıran mutasyonlara bağlı olarak sodyum klorür geri emilimi bozulmuştur. Gitelman sendromunda ise böbreklerde distal tubuluslarda tiyazide duyarlı Na/Cl taşıyıcılarındaki mutasyondur. Her ikiside otozomal resesif geçişlidir. Gitelman sendromu, Bartter sendromunun bir varyantıdır, Bartter sendromundan farklı olarak hipokalsiüri ve hipomagnezemi vardır. Bartter sendromu genellikle çocukluk yaşında (6 yaş öncesinde) ortaya çıkarken, Gitelman sendromunun erişkin yaşta ortaya çıktığı bilinmektedir.