Bartter ve Gitelman sendromları

TIPlopedi sitesinden
20.39, 17 Mayıs 2019 tarihinde Drhakan (mesaj | katkılar) tarafından oluşturulmuş 4675 numaralı sürüm
(fark) ← Önceki sürüm | Güncel sürüm (fark) | Sonraki sürüm → (fark)
Gezinti kısmına atla Arama kısmına atla

Bartter ve Gitelman sendromları nedir ?

Bartter ve Gitelman sendromları idrarda K kaybı, hipokalemi, metabolik asidoz, hiperreninemi ve hiperaldosteronizm ve normal kan basıncı ile karakterize hastalıklardır. Bartter sendromunda, Henle kulpunun çıkan kolunda ve toplayıcı kanallardaki taşıyıcı proteinlerin etkisini ortadan kaldıran mutasyonlara  bağlı olarak sodyum klorür geri emilimi bozulmuştur. Gitelman sendromunda ise böbreklerde distal tubuluslarda tiyazide duyarlı Na/Cl taşıyıcılarındaki mutasyondur. Her ikiside otozomal resesif geçişlidir.  Gitelman sendromu, Bartter sendromunun bir varyantıdır, Bartter sendromundan farklı olarak hipokalsiüri ve hipomagnezemi vardır. Bartter sendromu genellikle çocukluk yaşında (6 yaş öncesinde) ortaya çıkarken, Gitelman sendromunun erişkin yaşta ortaya çıktığı bilinmektedir.

Sendromlar kategorisinden sayfalar