Bartter ve Gitelman sendromları
Bartter ve Gitelman sendromları nedir ?[düzenle | kaynağı değiştir]
Bartter ve Gitelman sendromları idrarda K kaybı, hipokalemi, metabolik asidoz, hiperreninemi ve hiperaldosteronizm ve normal kan basıncı ile karakterize hastalıklardır. Bartter sendromunda, Henle kulpunun çıkan kolunda ve toplayıcı kanallardaki taşıyıcı proteinlerin etkisini ortadan kaldıran mutasyonlara bağlı olarak sodyum klorür geri emilimi bozulmuştur. Gitelman sendromunda ise böbreklerde distal tubuluslarda tiyazide duyarlı Na/Cl taşıyıcılarındaki mutasyondur. Her ikiside otozomal resesif geçişlidir. Gitelman sendromu, Bartter sendromunun bir varyantıdır, Bartter sendromundan farklı olarak hipokalsiüri ve hipomagnezemi vardır. Bartter sendromu genellikle çocukluk yaşında (6 yaş öncesinde) ortaya çıkarken, Gitelman sendromunun erişkin yaşta ortaya çıktığı bilinmektedir.