Carpenter Sendromu
Carpenter Sendromu, kafatasında bulunan kemiklerde kaynaşma, ayak ve el kemiklerinde normal dışı durumlarla karakterize otozomal resesif bir hastalıktır. Dünya istatistiklerine bakıldığında görülen vaka sayısının 70'in üstünde olduğu görülemktedir. Tıp dünyasında akrosefalopolisindaktili tip 2 veya ACPS II olarak ta geçmektedir. Kafatasında kemik plakaların birleşme yerinde kaynaşma gerçekleşir ve dikiş yeri adı verilen izler kaybolarak şekil bozuklukları ortaya çıkar.
Nedenleri [düzenle | kaynağı değiştir]
Carpenter sendromunun nedenleri incelendiğinde RAB23 veya MEGF8 genlerinde ortaya çıkan mutasyonlar dikkat çekmektedir. Bu genler anneden veya babadan çocuğa geçerek hastalığın genetik aktarımını sağlayabilir. Ozomal resesif aktarıldığından ötürü hasta birey hastalığın ortaya çıkabilmesi için bozuk ya da hastalıklı geni hem anneden hem de babadan almalıdır. Düz burun yapısı, karakteristik göz köşeleri ve üst çene bozuklukları en dikkat çekici belirtileri arasındadır. Henüz standardize edilmiş tedavisi bulunmayan hastalığın ortaya çıkması durumunda hastada semptomlara yönelik işlemler uygulanır.