Bernard Soulier sendromu
Bernard Soulier Sendromu (BSS), otozomal resesif kalıtımlı ( bazı olgularda otozomal dominant geçişte bildirilmiş) bir trombosit fonksiyon bozukluğudur. Glikoprotein Ib/V/IX kompleksi trombosit yüzeyinde primer adhezyondan sorumludur ve bu kompleksin azlığı, yokluğu veya disfonksiyonu sonucu VWF’e trombosit adezyon eksikliği meydana gelir. Glikoprotein (GP) Ib-IX-V reseptörünün her bir birleşeni 17, 22 ve 3. kromozomlardaki sırası ile GPIBA GPIBB GP5, GP9 genleri tarafından kodlanmaktadır. Bernard Soulier Sendrom (BSS)’ lu olgularda bu kromozomlarda mutasyonlar saptanmıştır. GP Ib-IX reseptörü sialik asit içeren temel reseptördür. Sialik asitin hücrenin çatısı ve hücre yaşamının devamında rolü vardır. Mutasyona bağlı reseptör azalması, sialik asitin azalmasına ve sonuç olarak trombosit yaşam ömründe kısalma, makrotrombosit oluşumuna yol açar.
Klinik olarak çoğu trombosit fonksiyon bozukluklarında görülen hafif ve orta mukokutanöz kanamalar (morarma, purpura, burun kanaması, diş eti kanaması, menoraji, travma-diş çekimi-cerrahi operasyon sonrası aşırı kanamalar, gastrointestinal sistem kanaması) genellikle çocukluk çağında gözlenir. Nadiren hayatı tehdit eden kanamalar görülebilir.
Klinik bulgulara ek olarak tanıya yardımcı olan laboratuar bulguları
- Hafif trombositopeni, Periferik yaymada iri trombositler,
- Kanama zamanında uzama,
- PFA-100 kapanma zamanda uzama,
- Ristosetin ve düşük trombin ile azalmış agregasyona rağmen, ADP-Epinefrin-kollojen gibi agonistler ile agregasyonun normal saptanması
- Akım sitometrik olarak trombosit yüzeyinde GPIb (CD42), GPIX (CD42a) ve GPV(CD 42d) ekspresyonunun düşüklüğünün gösterilmesi