Pendred sendromu: Revizyonlar arasındaki fark
(" Pendred sendromu otozomol resesif kalıtımlı doğuştan bilateral sensörinöral işitme kaybı ve guatr ile karekterize genetik düzensizliktir.Sendro..." içeriğiyle yeni sayfa oluşturdu) |
Değişiklik özeti yok |
||
| 1. satır: | 1. satır: | ||
Pendred sendromu otozomol resesif kalıtımlı doğuştan [[bilateral]] sensörinöral işitme kaybı ve guatr ile karekterize genetik düzensizliktir.Sendrom adını durumu ilk kez açıklayan irlandalı doktor Voughan Pendred'den alır.Hastalarda ötiroidi ya da hafif hipotiroidizm görülür.7. kromozomun uzun koluna yerleşmiş PDS genindeki [[mutasyon]] sepeptir.Bu gen tiroid bezinin foliküler hücrelerindeki na/i simportır denen pendrin adlı taşıyıcı proteini kodlar.Pendrin fonksiyonundaki bozukluğa bağlı olarak iyotun foliküler hücreye girmesi sekteye uğrar ve yetersiz iyota bağlı organifikasyon yetersizliği oluşur.İyotun organifikasyonu tiroglobulinle birleşmesidir.Sonuçta yetersiz tiroit hormonları üretilecek ve hipotiroit durum ortaya çıkacaktır.Semptomlar olmayabilir ya da daha sonra ortaya çıkabilir.Aynı gendeki mutasyonlar ayrıca Genişlemiş Vestibular Sıvı Kanalı Sendromu'na sebep olur.Bu sendromda iç kulaktaki vestibular genişleme iki taraflı sağırlığa neden olur ve sağırlık her zaman görülmemekle birlikte doğuştan olabilir ya da daha sonra gelişebilir.Sağırlık genelde progressiftir.MRI iç kulaktaki vestibular genişlemeleri görüntülemede kullanılır.Pendred sendromu için özel tedavi yoktur ve semptomlar için supportif tedavi uygulanır. | Pendred sendromu otozomol resesif kalıtımlı doğuştan [[Bilateral|bilateral]] sensörinöral işitme kaybı ve guatr ile karekterize genetik düzensizliktir. Sendrom adını durumu ilk kez açıklayan irlandalı doktor Voughan Pendred'den alır.Hastalarda ötiroidi ya da hafif hipotiroidizm görülür. 7. kromozomun uzun koluna yerleşmiş PDS genindeki [[Mutasyon|mutasyon]] sepeptir. Bu gen tiroid bezinin foliküler hücrelerindeki na/i simportır denen pendrin adlı taşıyıcı proteini kodlar. Pendrin fonksiyonundaki bozukluğa bağlı olarak iyotun foliküler hücreye girmesi sekteye uğrar ve yetersiz iyota bağlı organifikasyon yetersizliği oluşur. İyotun organifikasyonu tiroglobulinle birleşmesidir. Sonuçta yetersiz tiroit hormonları üretilecek ve hipotiroit durum ortaya çıkacaktır. Semptomlar olmayabilir ya da daha sonra ortaya çıkabilir. Aynı gendeki mutasyonlar ayrıca Genişlemiş Vestibular Sıvı Kanalı Sendromu'na sebep olur .Bu sendromda iç kulaktaki vestibular genişleme iki taraflı sağırlığa neden olur ve sağırlık her zaman görülmemekle birlikte doğuştan olabilir ya da daha sonra gelişebilir. Sağırlık genelde progressiftir. MRI iç kulaktaki vestibular genişlemeleri görüntülemede kullanılır. Pendred sendromu için özel tedavi yoktur ve semptomlar için supportif tedavi uygulanır. | ||
[[Kategori:Sendromlar]] | |||
11.38, 11 Şubat 2019 tarihindeki hâli
Pendred sendromu otozomol resesif kalıtımlı doğuştan bilateral sensörinöral işitme kaybı ve guatr ile karekterize genetik düzensizliktir. Sendrom adını durumu ilk kez açıklayan irlandalı doktor Voughan Pendred'den alır.Hastalarda ötiroidi ya da hafif hipotiroidizm görülür. 7. kromozomun uzun koluna yerleşmiş PDS genindeki mutasyon sepeptir. Bu gen tiroid bezinin foliküler hücrelerindeki na/i simportır denen pendrin adlı taşıyıcı proteini kodlar. Pendrin fonksiyonundaki bozukluğa bağlı olarak iyotun foliküler hücreye girmesi sekteye uğrar ve yetersiz iyota bağlı organifikasyon yetersizliği oluşur. İyotun organifikasyonu tiroglobulinle birleşmesidir. Sonuçta yetersiz tiroit hormonları üretilecek ve hipotiroit durum ortaya çıkacaktır. Semptomlar olmayabilir ya da daha sonra ortaya çıkabilir. Aynı gendeki mutasyonlar ayrıca Genişlemiş Vestibular Sıvı Kanalı Sendromu'na sebep olur .Bu sendromda iç kulaktaki vestibular genişleme iki taraflı sağırlığa neden olur ve sağırlık her zaman görülmemekle birlikte doğuştan olabilir ya da daha sonra gelişebilir. Sağırlık genelde progressiftir. MRI iç kulaktaki vestibular genişlemeleri görüntülemede kullanılır. Pendred sendromu için özel tedavi yoktur ve semptomlar için supportif tedavi uygulanır.