"Wilson hastalığı epidemiyolojisi" sayfasını değiştirmektesiniz

== Epidemiyoloji ve Risk Faktörleri ==
Hastalığın sıklığı 1/5000 ile 1/30000 arasında değişmektedir. Wilson hastalığı mutasyonunun toplumdaki taşıyıcı sıklığı 1/90 oranındadır. Ancak ülkemiz gibi akraba evliliğinin yüksek
olduğu toplumlarda bu oranın daha fazla olacağı unutulmamalıdır.
Bazı genetik risk faktörlerinin WH fenotipini ve hastalığın seyrini
etkileyebileceği bildirilmiştir. Ancak bu bilgi henüz kesin olarak
kanıtlanmış değildir.
== Genetik ==
On üçüncü kromozomun uzun kolunda (13q14–q21)
kodlanan ATP7B geni 21 eksonludur ve 1465 aminoasitlik bir
transmembran proteini olan ATPaz’ı (ATP7B) kodlar. Bu
gendeki mutasyonlar WH’ya yol açarlar. ATPaz bakır taşıyan bir
enzimdir. Hepatositlerde eksprese edilen ATP7B fonksiyonunun
bozulması karaciğerde bakır birikimine yol açarak WH’ya neden
olur. Şimdiye kadar 650’nin üzerinde mutasyon bildirilmiştir.
Mutasyonların yaklaşık %60’ı “yanlış anlam” (missense)
mutasyonlarıdır. ATP7B’in genotipik yayılımı komplekstir ve
çoğu hastada iki farklı mutasyon “bileşik heterozigot” (compound
heterozigot) olarak bulunur. Mutasyonların türü toplumdan
topluma değişmektedir. Avrupalı hastalarda en sık bulunan ATP7B
mutasyonu 1069’uncu aminoasitte bulunan histidin ve glutamatın
yer değiştirmesidir (H1069Q). Bu mutasyon beyaz ırktaki
mutasyonların %30-60’ından sorumludur. Güneydoğu Asya’da
bulunan en sık mutasyon ise R778L’dir. Hint popülasyonunda ise
bu iki mutasyona da rastlanmamıştır. Mutasyonların özelliğine
göre hastalığın fenotipi değişebilir. Örneğin H1069Q mutasyonu
daha geç başlangıçlı hastalık ve hızlı nörolojik tutulumla
karakterizedir.
<noinclude>
{{da}}


</noinclude>